[미디어펜=류용환 기자] 성균관대학교는 의과대학 김덕경·기창원·기창석 교수 연구팀이 녹내장·대동맥 석회화·골격계 이상 등이 특징인 새로운 질환을 발견하고 발병의 원인인 유전자변이를 세계최초로 발견했다고 3일 밝혔다.

   
▲ (왼쪽부터)성균관대 의과대학 김덕경, 기창원, 기창석 교수.

성균관대 연구팀이 찾은 질환은 녹내장, 대동맥 석회화 및 골격계 이상 등을 특징으로 하는 질환으로 이전에 알려져 있던 싱글턴 머튼 증후군(Singleton-Merten syndrome)과 유사하지만 치아 이상이 없고 중증도가 덜한 질환이다.

이에 연구진은 비전형적 싱글턴 머튼 증후군이라고 질환을 명명하고 차세대염기서열분석법을 이용해 원인 유전자(DDX58)를 발견, 기능 연구를 통해 DDX58 단백질에 발생한 변이로 인한 지속적인 기능 항진이 이 질환의 원인임을 규명했다.

독일과 미국 등 해외 연구진이 전형적인 싱글턴 머튼 증후군의 원인 유전자를 발견한 논문도 발표된 가운데 전형적 싱글턴 머튼 증후군의 원인 유전자는 IFIH1으로 성균관대 연구진이 발견한 DDX58과 유사한 기능을 가지고 있다.

유전자 IFIH1과 DDX58 단백질은 원래 외부에서 침입하는 바이러스를 감지하는 기능을 가지는데 이 단백질에 이상이 생겨 외부에서 침입하는 바이러스가 없는데도 활성화되면서 인터페론 베타를 비롯한 염증 반응 물질을 유도하게 되고 이로 인해 질환이 발생하는 것으로 추정된다고 성균관대 측은 전했다.

이번 연구 결과는 미국인체유전학회가 발간하는 국제학술지인 ‘American Journal of Human Genetics’ 온라인판에 지난달 22일 게재됐다.

성균관대 관계자는 “이번 연구의 성과를 통해 향후 DDX58유전자 검사를 통해 비전형적 싱글턴 머튼 증후군 환자를 조기 진단하고 치료 가능성을 높일 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.